Bindvävnadsdysplasi: huvudsakliga kliniska syndrom, diagnosformulering, behandling

Huvud Massage

Dysplasi av bindväv (DST) (störningar, рlasia - utveckling, utbildning) är ett brott mot utvecklingen av bindväv under embryonala och postnatala perioder, ett genetiskt bestämt tillstånd som kännetecknas av defekter i fibrös p

Dysplasi av bindväv (DST) (störningar, рlasia - utveckling, bildning) är ett brott mot utvecklingen av bindväv under embryonala och postnatala perioder, ett genetiskt bestämt tillstånd som kännetecknas av defekter i fibrösa strukturer och den grundläggande substansen i bindväv, vilket leder till en störning av homeostas i vävnad, organ och organismnivåer i form av olika morfofunktionella störningar i viscerala och rörliga organ med en progressiv kurs, som bestämmer egenskaperna hos tillhörande patologi, liksom farmakokinetik och läkemedels farmakodynamik [15, 24].

Uppgifterna om förekomsten av korrekt CTD är motstridiga [5, 14, 17], vilket beror på olika klassificering och diagnostiska tillvägagångssätt. Förekomsten av enskilda tecken på CTD har kön och åldersskillnader [3]. Enligt de mest blygsamma uppgifterna är förekomsten av CTD åtminstone korrelerad med förekomsten av de viktigaste socialt signifikanta icke-smittsamma sjukdomarna..

DST kännetecknas morfologiskt av förändringar i kollagen, elastiska fibriller, glykoproteiner, proteoglykaner och fibroblaster, som är baserade på ärvda mutationer i gener som kodar för syntes och rumslig organisering av kollagen, strukturproteiner och proteinkolhydratkomplex, samt mutationer i generna av enzymer och medfaktorer till dem [1, 12, 23]. Vissa forskare, baserade på magnesiumbrist i olika substrat (hår, erytrocyter, oral vätska) som upptäcktes i 46,6–72,0% av fallen med CTD, erkänner den patogenetiska betydelsen av hypomagnesemi.

En av de grundläggande egenskaperna hos bindvävsdysplasi som ett dysmorfogent fenomen är att fenotypiska tecken på sommartid kan vara frånvarande vid födseln eller ha mycket liten svårighetsgrad (även i fall av differentierade former av sommartid) och, som en bild på fotopapper, manifesterar sig under hela livet. Under åren växer antalet tecken på sommartid och deras svårighetsgrad successivt.

DST-klassificering är en av de mest kontroversiella vetenskapliga frågorna. Bristen på en enhetlig, allmänt accepterad klassificering av sommartid återspeglar oenigheten bland forskare i denna fråga som helhet. DST kan klassificeras med hänsyn till en genetisk defekt under perioden med syntes, mognad eller kollagenuppdelning [1, 12]. Detta är ett lovande klassificeringssätt som gör det möjligt att underbygga den genetiskt differentierade diagnosen CTD [23], men idag är detta tillvägagångssätt begränsat till ärftliga CTD-syndrom.

TI Kadurina (2000) skiljer ut MASS-fenotypen, de Marfanoid och Eler-liknande fenotyperna och noterar att dessa tre fenotyper är de vanligaste formerna av icke-syndrom CTD. Detta förslag är mycket frestande på grund av dess enkelhet och den ursprungliga tanken att icke-syndromiska former av CTD är ”fenotypiska” kopior av kända syndrom. Således kännetecknas "marfanoidfenotypen" av en kombination av "tecken på generaliserad bindvävsdysplasi med astenisk konstitution, dolichostenomelia, arachnodactyly, skada på hjärtets klaffapparat (och ibland aorta), synskada." I fallet med den "elerliknande fenotypen" finns det en "kombination av tecken på generaliserad dysplasi hos bindväv med en tendens till hyperförlängbarhet i huden och varierande svårighetsgrad av hypermobilitet i lederna." Den "MASS-liknande fenotypen" kännetecknas av "tecken på generaliserad bindvävsdysplasi, ett antal hjärtavvikelser, skelettavvikelser, såväl som hudförändringar i form av gallring eller närvaron av områden med subatrofi." På grundval av denna klassificering föreslås det att formulera diagnosen CTD [12].

Med tanke på att klassificeringen av vilken patologi som helst har en viktig "tillämpad" betydelse - den används som grund för att formulera en diagnos, är lösningen på klassificeringsfrågor mycket viktig ur klinisk praxis.

Det finns inga universella patologiska skador på bindväv som skulle bilda en specifik fenotyp. Varje defekt hos varje patient är unik på sitt eget sätt. Samtidigt bestämmer den omfattande fördelningen av bindväv i kroppen multiorganismen av lesioner i DST. I detta avseende föreslås en klassificeringsmetod med isolering av syndrom associerade med dysplastiska beroende förändringar och patologiska tillstånd [15, 24].

Syndrom med neurologiska störningar: syndrom med autonom dysfunktion (vegetativ vaskulär dystoni, panikattacker, etc.), hemikrani.

Syndromet med autonom dysfunktion är ett av de första som bildas hos ett betydande antal patienter med CTD - redan i tidig barndom och anses vara en obligatorisk komponent i den dysplastiska fenotypen [11, 12, 14, 15, 17]. De flesta patienter har sympatikotoni, mindre ofta blandad form, i en liten andel av fallen - vagotoni [9, 23]. Svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna av syndromet ökar parallellt med svårighetsgraden av CTD [11, 23]. Autonom dysfunktion observeras i 97% av fallen av ärftliga syndrom, med en odifferentierad form av DST - hos 78% av patienterna. Vid bildandet av autonoma störningar hos patienter med CTD spelar genetiska faktorer utan tvekan en roll i störningen av biokemi av metaboliska processer i bindväven och bildandet av morfologiska substrat, vilket leder till en förändring i hypotalamus, hypofys, gonader och det sympatiska binjurens funktion..

Asteniskt syndrom: minskad prestanda, försämring av toleransen för fysisk och psyko-emotionell stress, ökad trötthet.

Asteniskt syndrom detekteras i förskolan och särskilt tydligt i skolan, ungdomar och ung ålder, vilket åtföljer patienter med CTD under hela deras liv. Beroendet av svårighetsgraden av kliniska manifestationer av asteni på patienternas ålder noteras: ju äldre patienterna är, desto mer subjektiva klagomål.

Valvulärt syndrom: isolerad och kombinerad prolaps av hjärtklaffar, myxomatös degeneration av ventiler.

Oftare representeras det av mitralventilprolaps (MVP) (upp till 70%), mindre ofta - av tricuspid eller aortaklaffsprolaps, förstoring av aortaroten och lungstammen; aneurysmer i Valsalva-bihålorna. I vissa fall åtföljs de avslöjade förändringarna av fenomenet regurgitation, vilket återspeglas i indikatorerna för hjärtinfarkt och hjärtets volymetriska parametrar. Durlach J. (1994) föreslog att magnesiumbrist kan vara orsaken till MVP i DST.

Valvulärt syndrom börjar också bildas i barndomen (4-5 år). Auskultatoriska tecken på MVP detekteras i olika åldrar: från 4 till 34 år, men oftast - vid en ålder av 12-14 år. Det bör noteras att ekokardiografiska data är i ett dynamiskt tillstånd: mer uttalade förändringar noteras under efterföljande undersökningar, vilket återspeglar ålderseffekten på ventilapparatens tillstånd. Dessutom påverkar svårighetsgraden av DST och ventrikulär volym svårighetsgraden av ventiländringar..

Thorakodiaphragmatic syndrom: astenisk form av bröstet, bröstdeformiteter (trattformad, kölad), ryggradsdeformiteter (skolios, kyfoskolios, hyperkyfos, hyperlordos, etc.), förändringar i stående och utflykter av membranet.

Hos patienter med CTD är trattformad bröstdeformitet vanligast, kölddeformitet är på andra plats i frekvens och astenisk bröstform upptäcks sällan.

Början av bildandet av thoracodiaphragmatic syndrom inträffar i en tidig skolålder, skillnaderna i manifestationer - vid en ålder av 10-12 år, den maximala svårighetsgraden - under perioden 14-15 år. I alla fall noteras trattformad deformitet av läkare och föräldrar 2-3 år tidigare än kölad.

Närvaron av thoracodiaphragmatic syndrom bestämmer en minskning av andningsytan i lungorna, deformation av luftstrupen i luftstrupen och bronkier; förskjutning och rotation av hjärtat, "vridning" av huvudkärlstammarna. Kvalitativa (variant av deformitet) och kvantitativa (grad av deformation) egenskaper hos torakodiaphragmatiskt syndrom bestämmer karaktären och svårighetsgraden av förändringar i morfofunktionella parametrar i hjärtat och lungorna. Deformationer av bröstbenet, revbenen, ryggraden och tillhörande högt stående av membranet leder till en minskning av bröstkaviteten, en ökning av det intrathorakala trycket, stör blodflödet och utflödet och bidrar till förekomsten av hjärtarytmi [13, 15]. Förekomsten av thoracodiaphragmatic syndrom kan leda till en ökning av trycket i lungcirkulationssystemet [23, 27].

Vaskulärt syndrom: lesion av artärerna av elastisk typ: idiopatisk expansion av väggen med bildandet av sackulär aneurysm; skador på artärer av muskulösa och blandade typer: bifurkation-hemodynamiska aneurysmer, dolichoectasias av långsträckta och lokala utvidgningar av artärerna, patologisk sköldpadd fram till loopbildning; ådror (patologisk sköldpadd, åderbråck i övre och nedre extremiteter, hemorrojder och andra vener); telangiectasia; endotel dysfunktion.

Vaskulära förändringar åtföljs av en ökning av tonen i systemet med stora, små artärer och arterioler, en minskning av volymen och hastigheten för fyllning av arteriell bädd, en minskning av venös ton och överdriven bloddeposition i perifera vener..

Vaskulärt syndrom manifesterar sig som regel i tonåren och i ung ålder och utvecklas med ökande ålder hos patienter.

Förändringar i blodtrycket: idiopatisk arteriell hypotoni.

Thorakodiaphragmatic hjärta: astenisk, sammandragande, pseudostenotisk, pseudodilatationsvarianter, thoracodiaphragmatic cor pulmonale.

Bildningen av bröstkorgens hjärta inträffar parallellt med manifestationen och utvecklingen av bröst- och ryggradens deformitet, mot bakgrund av klaff- och kärlsyndrom. Varianter av det torakodiaphragmatiska hjärtat speglar en kränkning av harmonin i förhållandet mellan hjärtets vikt och volym, vikten och volymen av hela kroppen, volymen av hjärtat och volymen av stora arteriella stammar mot bakgrund av dysplastisk beroende desorganisering av tillväxten av vävnadsstrukturer i hjärtmuskeln, i synnerhet dess muskler och nervelement.

Hos patienter med en typisk astenisk sammansättning bildas en astenisk variant av det torakodiaphragmatiska hjärtat, kännetecknat av en minskning av storleken på hjärtkamrarna med en "normal" systolisk och diastolisk väggtjocklek och interventricular septum, "normala" indikatorer på hjärtmassa, - bildandet av ett riktigt litet hjärta. Den kontraktila processen i denna situation åtföljs av en ökning av cirkulär stress och intramyokardiell spänning i cirkulär riktning mot systole, vilket indikerade hyperreaktiviteten hos kompenserande mekanismer mot bakgrund av dominerande sympatiska influenser. Det visade sig att de avgörande faktorerna i förändringen i morfometriska, volymetriska, kontraktila och fasparametrar i hjärtat är formen på bröstet och nivån på fysisk utveckling av muskuloskeletala systemet [15].

Hos vissa patienter med en uttalad form av CTD och olika varianter av bröstdeformitet (trattformad deformitet på I, II grader) under förhållanden med en minskning av volymen i brösthålan, observeras en "perikarditliknande" situation med utvecklingen av ett dysplastiskt beroende konstriktivt hjärta. En minskning av den maximala hjärtstorleken med en förändring i hålrumsgeometrin är hemodynamiskt ogynnsam, åtföljd av en minskning av tjockleken på hjärtmuskelväggarna i systol. Med en minskning av hjärtslagvolymen uppstår en kompenserande ökning av det totala perifera motståndet.

Hos ett antal patienter med bröstdeformitet (trattformad deformitet av grad III, källdeformitet), när hjärtat förskjuts, när det ”lämnar” de mekaniska effekterna av bröstskelettet, som roterar och åtföljs av ”vridning” av de huvudsakliga kärlstammarna, bildas en pseudostenotisk variant av bröstkorgens hjärta. "Syndrom av stenos" vid ventrikulär utgång åtföljs av en ökning av spänningen i hjärtmuskelstrukturer i meridionell och cirkulär riktning, en ökning av den systoliska spänningen i hjärtmuskelväggen med en ökning av varaktigheten av den förberedande perioden för utvisning, en ökning av trycket i lungartären.

Hos patienter med kölade deformationer av bröstet på II och III grader avslöjas en ökning av aortaöppningarna och lungartären, associerad med en minskning av kärlens elasticitet och beroende på svårighetsgraden av deformiteten. Förändringar i hjärtets geometri kännetecknas av en kompenserande ökning av vänsterkammarens storlek i diastol eller systol, vilket resulterar i att håligheten får en sfärisk form. Liknande processer observeras från sidan av höger hjärta och lungartärens mun. En pseudodilaterande variant av bröstkorgens hjärta bildas.

I gruppen patienter med differentierad CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler syndrom, osteogenesis imperfecta), liksom hos patienter med odifferentierad CTD, med en kombination av uttalade deformationer av bröstet och ryggraden, morfometriska förändringar i hjärtets högra och vänstra kammare sammanfaller: den långa axeln minskar och området för de ventrikulära håligheterna, särskilt i slutet av diastolen, vilket återspeglar en minskning av hjärtinfarkt; slutdiastoliska volymer minskar. Det finns en kompenserande minskning av den totala perifera kärlmotståndet, beroende på graden av minskning av hjärtinfarktens kontraktilitet, svårighetsgraden av bröst- och ryggradsdeformiteter. Den stadiga tillväxten av lungkärlmotstånd leder i detta fall till bildandet av ett bröstkorgsmassa i lungan.

Metabolisk kardiomyopati: kardialgi, hjärtarytmier, nedsatt repolarisering (I-grad: ökning av amplituden för T V2-V3, syndrom T V2> T V3; II-grad: T-inversion, ST V2-V3-förskjutning nedåt med 0,5-1,0 mm ; III grad: inversion T, sned ST-förskjutning upp till 2,0 mm).

Utvecklingen av metabolisk kardiomyopati bestäms av påverkan av hjärtfaktorer (ventilsyndrom, varianter av bröstkorgens hjärta) och extrakardiella tillstånd (bröstkorgsrubbningssyndrom, autonomt dysfunktionssyndrom, vaskulärt syndrom, brist på mikro- och makroelement). Kardiomyopati vid CTD har inga specifika subjektiva symtom och kliniska manifestationer, samtidigt som det potentiellt bestämmer en ökad risk för plötslig död i ung ålder med en dominerande roll i thanatogenesen av arytmiskt syndrom.

Arytmiskt syndrom: ventrikulära för tidiga slag av olika graderingar; multifokala, monomorfa, mindre ofta polymorfa, monofokala förmaks förslag; paroxysmal takyarytmier; migrering av pacemaker; atrioventrikulär och intraventrikulär blockad; anomalier av impulsledning längs ytterligare vägar; ventrikulär pre-excitationssyndrom; förlängande Q-T-intervalsyndrom.

Frekvensen för detektion av arytmiskt syndrom är cirka 64%. Källan till hjärtrytmstörningar kan vara ett fokus för störd metabolism i myokardiet. När bindvävens struktur och funktion störs, finns alltid ett liknande substrat för biokemisk ursprung. Valvulärt syndrom kan vara orsaken till hjärtarytmier i DST. Förekomsten av arytmier i detta fall kan bero på en stark spänning i mitral käftar som innehåller muskelfibrer som kan diastolisk depolarisering med bildandet av bioelektrisk instabilitet av myokardiet [29]. Dessutom kan en skarp urladdning av blod i vänster kammare med långvarig diastolisk depolarisering bidra till uppkomsten av arytmier. Förändringar i geometrin i hjärtkamrarna kan också spela en roll i förekomsten av arytmier under bildandet av ett dysplastiskt hjärta, särskilt den torakodiaphragmatiska varianten av cor pulmonale. Förutom hjärtorsaker till arytmiernas ursprung i DST finns det också extrakardiella orsaker, orsakade av ett brott mot det funktionella tillståndet hos de sympatiska och vagusnerven, mekanisk irritation av hjärtskjortan av det deformerade bröstbenet. En av de arytmogena faktorerna kan vara magnesiumbrist, som detekteras hos patienter med CTD. I tidigare studier av ryska och utländska författare erhölls övertygande data om orsakssambandet mellan ventrikulära och atriella arytmier och intracellulärt magnesiuminnehåll [19, 22, 25, 26]. Man tror att hypomagnesemi kan bidra till utvecklingen av hypokalemi. Samtidigt ökar den vilande membranpotentialen, processerna för depolarisering och repolarisering störs och cellens excitabilitet minskar. Konduktiviteten hos den elektriska impulsen saktar ner, vilket bidrar till utvecklingen av arytmier. Å andra sidan ökar intracellulär magnesiumbrist sinusnodens aktivitet, minskar absolut och förlänger den relativa eldfastheten [19, 22, 26].

Plötsligt dödssyndrom: förändringar i det kardiovaskulära systemet under CTD som bestämmer patogenesen för plötslig död - klaffar, vaskulära, arytmiska syndrom. Enligt observationer är dödsorsaken i alla fall direkt eller indirekt associerad med morfofunktionella förändringar i hjärtat och blodkärlen: i vissa fall orsakas det av en grov kärlpatologi, som är lätt att fastställa vid obduktion (bristning av aneurysmer i aorta, hjärnartärer etc.), i andra fall plötslig död orsakad av faktorer som är svåra att verifiera i sektionstabellen (arytmisk död) [3, 16].

Bronkopulmonärt syndrom: trakeobronchial dyskinesi, trakeobronchomalacia, trakeobronchomegali, ventilationsstörningar (obstruktiv, restriktiv, blandad sjukdom), spontan pneumothorax.

Moderna författare beskriver bronkopulmonala störningar vid CTD som genetiskt bestämda störningar i arkitektoniken i lungvävnad i form av förstörelse av interalveolär septa och underutveckling av elastiska och muskelfibrer i små bronkier och bronkioler, vilket leder till ökad töjbarhet och minskad elasticitet i lungvävnad [12, 15, 23]. Det bör noteras att enligt klassificeringen av andningssjukdomar hos barn, som antogs vid mötet för pediatriska pulmonologer i Ryska federationen (Moskva, 1995), så "speciella" fall av DST i andningssystemet som trakeobronchomegali, trakeobronchomalacia, bronchiectatic emphysema och Williams-Campbell syndrom, på idag tolkas de som missbildningar i luftstrupen, bronkierna, lungorna [18].

Förändringar i andningsfunktionens parametrar under CTD beror på närvaron och graden av deformation av bröstet, ryggraden och kännetecknas oftare av en begränsande typ av ventilationsstörningar med en minskning av den totala lungkapaciteten (OEL) [18, 23]. Rest lungvolym (OBV) hos många patienter med CTD förändras inte eller ökar något utan att förändra förhållandet mellan tvungen expirationsvolym under den första sekunden (FEV1) och tvungen vital kapacitet (FVC) [23]. Vissa patienter har obstruktiva störningar, fenomenet bronkial hyperreaktivitet, som ännu inte hittat någon entydig förklaring [2, 10, 23]. Patienter med CTD representerar en grupp med hög risk för tillhörande patologi, i synnerhet lungtuberkulos [32].

Syndrom av immunologiska störningar: immunbristsyndrom, autoimmunt syndrom, allergiskt syndrom.

Immunsystemets funktionella tillstånd i DST kännetecknas av både aktivering av immunmekanismer som upprätthåller homeostas och deras insufficiens, vilket leder till en kränkning av förmågan att tillräckligt frigöra kroppen från främmande partiklar och följaktligen till utvecklingen av återkommande infektiösa och inflammatoriska sjukdomar i bronkopulmonärt system. Immunologiska störningar hos vissa patienter med CTD inkluderar en ökning av nivån av immunglobulin E i blodet [4]. I allmänhet är litteraturdata om störningar i immunsystemet i olika kliniska varianter av CTD tvetydiga, ofta motstridiga, vilket kräver ytterligare studier. Hittills förblir mekanismerna för bildandet av immunsjukdomar i sommartid praktiskt taget outforskade. Förekomsten av immunsjukdomar, samtidigt med bronkopulmonala och viscerala DST-syndrom, ökar risken för tillhörande patologi hos motsvarande organ och system.

Visceralt syndrom: nefroptos och njurdystopi, magtarmkanalens ptos, bäckenorgan, dyskinesi i mag-tarmkanalen, duodenogastrisk och gastroesofagus reflux, sfinkterfel, esofagus divertikula, hiatal bråck; ptos i könsorganen hos kvinnor.

Syndrom för patologin i synorganet: närsynthet, astigmatism, hyperopi, strabismus, nystagmus, näthinneavlossning, dislokation och subluxation av linsen.

Boendestörningar manifesteras i olika perioder av livet, i majoriteten av de tillfrågade - under skolår (8-15 år) och utvecklas till 20-25 år.

Hemorragisk hematomesenkymal dysplasi: hemoglobinopatier, Randu-Osler-Webers syndrom, återkommande hemorragisk (ärftlig trombocytdysfunktion, von Willebrands syndrom, kombinerade varianter) och trombotisk (trombocyt hyperaggregering, primärt antifosfolipidsyndrom V, hyperhomocysteinsyndrom).

Fotpatologisyndrom: klumpfot, platta fötter (längsgående, tvärgående), ihålig fot.

Fotpatologins syndrom är en av de tidigaste manifestationerna av bindvävssvikt. Det vanligaste är en tvärspridd fot (tvärgående platta fötter), i vissa fall i kombination med en avvikelse på 1 tå utåt (hallus valgus) och längsgående platta fötter med pronation av foten (platt-valgusfot). Förekomsten av fotpatologisyndrom minskar ytterligare risken för fysisk utveckling hos patienter med CTD, bildar en viss stereotyp av livet, förvärrar psykosociala problem.

Joint hypermobility syndrom: ledinstabilitet, dislokation och subluxation av lederna.

Gemensam hypermobilitetssyndrom bestäms i de flesta fall redan i tidig barndom. Maximal hypermobilitet i lederna observeras vid 13-14 års ålder, vid 25-30 års ålder, minskar prevalensen med 3-5 gånger. Förekomsten av gemensam hypermobilitet är signifikant högre bland patienter med svår CTD.

Vertebralt syndrom: juvenil osteokondros i ryggraden, instabilitet, intervertebral bråck, vertebrobasillar insufficiens; spondylolistes.

Utvecklas parallellt med utvecklingen av thoracodiaphragmatic syndrom och hypermobilitetssyndrom, förvärrar vertebrogen syndrom betydligt deras konsekvenser.

Kosmetiskt syndrom: dysplastiskt beroende dysmorfi i maxillofacialregionen (malocklusion, gotisk gom, uttalade ansiktsasymmetrier); O- och X-formade deformiteter i extremiteterna; förändringar i huden (tunn genomskinlig och lätt sårbar hud, ökad elasticitet i huden, söm i form av "mjukpapper").

Kosmetiskt DST-syndrom förvärras signifikant av närvaron av små utvecklingsavvikelser som upptäcks hos de allra flesta patienter med DST. Samtidigt har de allra flesta patienter 1–5 mikroanomalier (hypertelorism, hypotelorism, "skrynkliga" öronblåsor, stora utskjutande öron, låg hårväxt i pannan och nacken, torticollis, diastem, onormal tandtillväxt etc.).

Psykiska störningar: neurotiska störningar, depression, ångest, hypokondri, tvångssyndrom, anorexia nervosa.

Det är känt att patienter med CTD bildar en grupp med ökad psykologisk risk, kännetecknad av en minskad subjektiv bedömning av sina egna förmågor, nivån på anspråk, emotionell stabilitet och prestanda, en ökad nivå av ångest, sårbarhet, depression, konformism [3, 9]. Förekomsten av dysplastiskt beroende kosmetiska förändringar i kombination med asteni utgör de psykologiska egenskaperna hos dessa patienter: lågt humör, förlust av nöje och intresse för aktiviteter, känslomässig labilitet, pessimistisk bedömning av framtiden, ofta med idéer om självflagellering och självmordstankar [23]. En naturlig följd av psykisk nöd är en begränsning av den sociala aktiviteten, en försämring av livskvaliteten och en signifikant minskning av den sociala anpassningen [12, 3, 23], som är mest relevanta i tonåren och i ung ålder..

Eftersom fenotypiska manifestationer av DST är extremt olika och praktiskt taget inte lämpar sig för någon förening, och deras kliniska och prognostiska värde bestäms inte bara av svårighetsgraden av ett eller annat kliniskt tecken, utan också av typen av "kombinationer" av dysplastiskt beroende förändringar, ur vår synvinkel är det mest optimalt att använda termerna "Odifferentierad bindvävsdysplasi", som bestämmer varianten av DST med kliniska manifestationer som inte passar in i strukturen hos ärftliga syndrom, och "differentierad bindvävsdysplasi, eller en syndromisk form av DST". Nästan alla kliniska manifestationer av sommartid har sin plats i International Classifier of Diseases (ICD 10). Således har en utövare möjlighet att bestämma koden för den främsta manifestationen (syndromet) av DST vid behandlingstidpunkten. Vid fallet med en odifferentierad form av DST, när man formulerar en diagnos, bör alla DST-syndrom som är närvarande i patienten anges, vilket bildar ett "porträtt" av patienten som är förståelig för alla läkare. uppföljningskontakt.

Diagnosalternativ.

1. Den underliggande sjukdomen. Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW syndrom) (I 45.6) associerat med CTD. Paroxysmal förmaksflimmer.

Bakgrundssjukdom. DST:

Komplikationer: kronisk hjärtsvikt (CHF) IIA, FC II.

2. Den underliggande sjukdomen. II grad mitralventil prolaps med uppstötning (I 34.1) associerad med en mindre anomali i hjärtat - ett onormalt placerat ackord i vänster kammare.

Bakgrundssjukdom. DST:

Huvudkomplikationer: CHF, FC II, andningssvikt (DN 0).

3. Den underliggande sjukdomen. Kronisk purulent-obstruktiv bronkit (J 44.0) associerad med dysplastiskt beroende trakeobronchomalacia, förvärring.

Bakgrundssjukdom. DST:

Komplikationer: lungemfysem, pneumoskleros, självhäftande bilateral pleuris, DN II-grad, CHF IIA, FC IV.

Taktiken för att hantera patienter med CTD är också öppen. Idag finns det inga enhetliga allmänt accepterade metoder för behandling av patienter med CTD. Med tanke på att genterapi för närvarande inte är tillgänglig för medicin, måste läkaren använda alla metoder som hjälper till att stoppa sjukdomens progression. Det mest acceptabla syndromiska tillvägagångssättet för valet av terapeutiska ingrepp: korrigering av syndromet av autonoma störningar, arytmiska, vaskulära, asteniska och andra syndrom.

Den främsta delen av behandlingen bör vara icke-läkemedelseffekter som syftar till att förbättra hemodynamik (fysioterapiövningar, doserad belastning, aerob regim). Ofta är dock en signifikant faktor som begränsar uppnåendet av målnivån för fysisk aktivitet hos patienter med CTD den dåliga subjektiva toleransen för träning (ett överflöd av asteniska, vegetativa klagomål, episoder av hypotoni), vilket minskar patienternas vidhäftning till denna typ av rehabiliteringsåtgärder. Så, enligt våra iakttagelser, har upp till 63% av patienterna låg tolerans mot fysisk aktivitet enligt veloergometri-data, de flesta av dessa patienter vägrar att fortsätta sjukgymnastiken (träningsterapi). I detta avseende verkar det lovande att använda vegetotropa medel, metaboliska läkemedel i kombination med träningsterapi. Det är tillrådligt att ordinera magnesiumpreparat. Mångsidigheten av de metaboliska effekterna av magnesium, dess förmåga att öka energipotentialen hos myokardiocyter, magnesiums deltagande i regleringen av glykolys, syntesen av proteiner, fettsyror och lipider, de vasodilaterande egenskaperna hos magnesium återspeglas i stor utsträckning i många experimentella och kliniska studier [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Ett antal arbeten som hittills har utförts har visat den grundläggande möjligheten att eliminera karakteristiska hjärtsymptom och ultraljudsförändringar hos patienter med DST som ett resultat av behandling med magnesiumpreparat [7, 22, 25, 26].

Vi studerade effektiviteten av den stegvisa behandlingen av patienter med tecken på sommartid: i det första steget behandlades patienter med läkemedlet "Magnerot", i det andra steget tillsattes ett komplex av fysioterapiövningar till läkemedelsbehandlingen. Studien inkluderade 120 patienter med en odifferentierad form av CTD, med låg träningstolerans (enligt cykelergometri data), i åldern 18 till 42 år (medelålder 30,30 ± 2,12 år), 66 män, 54 kvinnor. Thorakodiaphragmatic syndrom manifesterades av trattformad bröstdeformitet i varierande grad (46 personer), käld bröstdeformitet (49 patienter), astenisk bröstform (7 patienter), kombinerade förändringar i ryggraden (85,8%). Ventilsyndromet representerades av mitralisklappsprolaps (I-grad - 80,0%; II-grad - 20,0%) med eller utan uppstötning (91,7%). Hos 8 personer avslöjades förstoring av aortaroten. Som en kontrollgrupp undersöktes 30 uppenbarligen friska volontärer, motsvarande kön och ålder..

Enligt EKG-data visade alla patienter med CTD förändringar i den terminala delen av kammarkomplexet: I grad av försämring av repolarisationsprocesser detekterades hos 59 patienter; II-grad - hos 48 patienter bestämdes III-graden mindre ofta - i 10,8% av fallen (13 personer). Analysen av hjärtfrekvensvariation hos patienter med CTD jämfört med kontrollgruppen visade statistiskt signifikant högre värden för de genomsnittliga dagliga indikatorerna - SDNN, SDNNi, RMSSD. Vid jämförelse av indikatorerna för hjärtfrekvensvariation med svårighetsgraden av autonom dysfunktion hos patienter med CTD avslöjades ett omvänt förhållande - ju mer uttalad autonom dysfunktion, desto lägre var indikatorerna för hjärtfrekvensvariation.

I det första steget av komplex terapi ordinerades Magnerot enligt följande schema: 2 tabletter 3 gånger om dagen under de första 7 dagarna, sedan 1 tablett 3 gånger om dagen i 4 veckor.

Som ett resultat av behandlingen noterades en tydlig positiv dynamik av frekvensen av hjärt-, asteniska och olika vegetativa klagomål som presenterades av patienter. Den positiva dynamiken i EKG-förändringar manifesterades i en minskning av förekomsten av störningar i ompolarisationsprocesserna i första graden (p

G. I. Nechaeva, doktor i medicinska vetenskaper, professor
V. M. Yakovlev, doktor i medicinska vetenskaper, professor
V.P. Konev, doktor i medicinska vetenskaper, professor
I. V. Druk, kandidat för medicinska vetenskaper
S. L. Morozov
Omsk State Medical Academy of Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Bindvävnadsdysplasi

Dysplasi av bindväv (från forntida grekiska δυσ - "kränkning" och πλάθω - "form") - ett kränkande av utvecklingen av vävnad, organ, organsystem.

Bindvävnadsdysplasi förstås som en sådan genetiskt bestämd abnormitet i vävnadsutveckling, där förhållandet kollagenfraktioner förändras (eller deras brist noteras), defekter i både fibrösa strukturer och deras egen substans bildas. Resultatet är flera dysfunktioner på alla nivåer i organisationen, från cellulär till organism.

Bindvävnad består av intercellulär substans, inneslutningar av olika celler och proteiner (kollagen och elastin). Det står för mer än hälften av alla kroppsvävnader; bindväv utför brosk, ligament, senor, muskuloskeletala systemet, formbildande element i inre organ, subkutant fett etc. och utgör kroppens inre miljö.

På grund av en så bred representation kan en kränkning av strukturen för den namngivna vävnadstypen manifestera sig som en patologi för nästan vilket organ som bestämmer systemets natur och omfattning av lesionen.

Data om förekomsten av patologi är mycket motstridiga: enligt resultaten från moderna studier bestäms bindvävsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Den betecknande termen föreslogs i slutet av 1900-talet av den skotska läkaren R. Beyton som ett namn för bindvävens patologi, där dess styrka minskar. Trots spridningen och den avgörande rollen för utvecklingen av många sjukdomar och patologiska tillstånd tilldelas inte bindvävsdysplasi i den internationella klassificeringen av sjukdomar som en separat rubrik.

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till sjukdomen varierar; de kan delas in i två huvudgrupper: ärftliga och förvärvade.

En genetiskt bestämd störning i strukturen i bindväv uppstår på grund av arv (oftare i ett autosomalt dominerande mönster) av mutanta gener som är ansvariga för kodning av bildning och rumslig orientering av fina fibrösa strukturer, protein-kolhydratföreningar och enzymer.

Förvärvad bindvävsdysplasi bildas vid intrauterin utveckling och är en följd av exponering för sådana faktorer under graviditeten:

  • virusinfektioner överförda under första trimestern (ARVI, influensa, röda hund)
  • svår toxicos, gestos;
  • kroniska infektionssjukdomar i den förväntade mammans könsorgan.
  • tar vissa mediciner under graviditeten;
  • ogynnsam ekologisk situation
  • industriella faror;
  • exponering för joniserande strålning.

Former av sjukdomen

Följande former skiljer sig från:

  1. Differentierad bindvävsdysplasi (ärftlig), som inkluderar cirka 250 patologier (till exempel Marfan, Ehlers-Danlos syndrom, Alibers dermatolys, ärftlig familjär hemorragisk nefrit, artrooftalmopati).
  2. Odifferentierad form, som kombinerar många heterogena former av bindvävssjukdomar.

Den ärftliga formen av sjukdomen är ganska sällsynt, representerar en liten andel i den totala strukturen av dysplasi.

Sjukdomsstadier

Många studier indikerar iscensättningen av symtomen på dysplasi under olika åldersperioder:

  • under den nyfödda perioden indikeras förekomsten av bindvävspatologi oftast av låg vikt, otillräcklig kroppslängd, tunna och långa extremiteter, fötter, händer, fingrar;
  • i tidig barndom (5-7 år) manifesteras sjukdomen av skolios, platta fötter, överdrivet rörelseomfång i lederna, köl eller trattformad deformitet i bröstet;
  • hos barn i skolåldern manifesteras bindvävsdysplasi av ventilprolaps, myopi (myopi), dysplasi hos dentoalveolärapparaten, toppen av diagnosen av sjukdomen sker exakt vid denna åldersperiod.

Ofta uttrycks manifestationerna av dysplasi något, är ganska kosmetiska till sin natur och kräver ingen speciell medicinsk korrigering..

Symtom

Alla symtom kan delas upp i yttre manifestationer och tecken på skador på inre organ (visceral).

Externa manifestationer av bindvävsdysplasi:

  • låg kroppsvikt
  • en tendens att öka längden på de rörformiga benen;
  • krökning av ryggraden i olika avdelningar (skolios, hyperkyfos, hyperlordos);
  • astenisk kroppsbyggnad;
  • en förändrad bröstform;
  • deformation av fingrarna, brott mot förhållandet mellan deras längd, överlappande tår;
  • symtom på tummen, handleden
  • medfödd frånvaro av xiphoid-processen i sternum;
  • deformation av nedre extremiteterna (X- eller O-formade krökningar, platta fötter, klumpfot);
  • pterygoid scapula;
  • olika hållningar förändringar;
  • bråck och utskjutande skivor mellan ryggraden, ryggkotens instabilitet i olika delar, förskjutning av strukturerna i ryggraden i förhållande till varandra;
  • gallring, blekhet, torrhet och superelasticitet i huden, deras ökade tendens till trauma, positiva symtom på en turné, klämma, uppträdandet av områden av atrofi;
  • multipel mol, telangiectasias (spindelvener), hypertrikos, födelsemärken, ökad bräcklighet i hår, naglar, kärlnätverk tydligt visualiserat;
  • artikulärt syndrom - överdrivet rörelseområde i symmetriska (vanligtvis) leder, ökad tendens hos ledapparaten att traumatisera.

Förutom ovanstående yttre manifestationer kännetecknas bindvävsdysplasi av mindre utvecklingsavvikelser eller så kallad stigmata (stigma) av dysembryogenes:

  • ansikts karakteristisk struktur (låg panna, uttalade pannkanter, en tendens att smälta i ögonbrynen, tillplattning av näsryggen, mongolida ögon, närbild eller tvärtom vitt spridda ögon, heterokromi, skel, låg övre ögonlock, fiskmunnen, gotisk smak, kränkning av tandstrukturen, deformation av bettet, förkortning av tungan i frenum, deformation av strukturen och auriklarnas placering, etc.);
  • kroppens strukturella egenskaper (divergens av rectus abdominis muskler, navelbråck, lågtliggende navel, ytterligare bröstvårtor är möjliga, etc.);
  • utvecklingsavvikelser i könsorganen (underutveckling eller hypertrofi av klitoris, labia, förhud, pungen, oskadade testiklar, phimosis, paraphimosis).

Enstaka små anomalier bestäms normalt hos friska barn som inte är bärare av sjukdomen, och bekräftelse av minst sex stigmas från listan anses därför vara diagnostiskt tillförlitlig..

Trots spridningen och den avgörande rollen för utvecklingen av många sjukdomar och patologiska tillstånd tilldelas inte bindvävsdysplasi i den internationella klassificeringen av sjukdomar som en separat rubrik.

Viscerala symtom på sjukdomen:

  • patologier i det kardiovaskulära systemet - prolaps eller asymmetrisk struktur av ventilerna i hjärtets ventilapparat, skador på kärlbäddens strukturer (åderbråck, aortaaneurysmer), närvaron av ytterligare senfilament (ackord) i hjärtat, strukturell rekonstruktion av aortaroten;
  • skador på synorganen - närsynthet, subluxation eller tillplattning av linsen;
  • bronkopulmonala manifestationer - luftvägsdyskinesi, lungemfysem, polycystisk;
  • skador på matsmältningskanalen - dyskinesi, anomalier i gallblåsans struktur och kanaler, gastroesofagus och duodenal reflux;
  • urinvägs patologi - njurarnas förfall (nefroptos), deras okarakteristiska läge eller fullständig och partiell fördubbling;
  • strukturella anomalier eller förskjutning av de inre könsorganen.

Diagnostik

Grunden för korrekt diagnos av bindvävsdysplasi är en grundlig insamling av anamnestiska data, en omfattande undersökning av patienten:

  • detektion av oxiprolin och glykosaminoglykaner i blod- och urintester;
  • immunologisk analys för bestämning av C- och N-terminala telopeptider i blod och urin;
  • indirekt immunfluorescens med polyklonala antikroppar mot fibronektin, olika kollagenfraktioner;
  • bestämning av aktiviteten hos benisoformen av alkaliskt fosfatas och osteokalcin i blodserumet (bedömning av intensiteten hos osteogenes);
  • studie av histokompatibilitetsantigener HLA;
  • Ultraljud i hjärtat, kärl i nacken och bukorganen;
  • bronkoskopi;
  • FGDS.

Data om förekomsten av patologi är mycket motstridiga: enligt resultaten från moderna studier bestäms bindvävsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Behandling

Ganska ofta är sjukdomens manifestationer inte särskilt uttalade, de är ganska kosmetiska och kräver ingen speciell medicinsk korrigering. I detta fall visas en adekvat doserad regim av fysisk aktivitet, följning av aktivitetsregimen och vila, en fullfjädrad befäst, proteinrik diet..

Vid behov ordineras läkemedelskorrigering (stimulering av kollagensyntes, bioenergetik i organ och vävnader, normalisering av glykosaminoglykaner och mineralmetabolism) i följande grupper:

  • vitamin- och mineralkomplex;
  • kondroskydd;
  • stabilisatorer för mineralmetabolism;
  • aminosyraberedningar;
  • metaboliska medel.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av bindvävsdysplasi:

  • traumatisering
  • en minskning av livskvaliteten med en hög inblandning av organ, systemisk skada;
  • gå med i somatisk patologi.

Prognos

I de flesta fall är prognosen gynnsam: de befintliga avvikelserna i bindvävens struktur har ingen signifikant effekt på patienternas arbete och sociala aktivitet..

Bindvävnadsdysplasi hos barn och vuxna

Ett syndrom såsom bindvävsdysplasi sägs vara när människokroppen är benägen från födseln till störningar i bildandet av ledbroskvävnaden, liksom andra vävnader. Det är relativt lätt att identifiera ett barn som lider av dysplasi: han kännetecknas av ovanlig flexibilitet, hans leder böjs i olika riktningar utan problem.

Hos patienter med bindvävsdysplasi utvecklas tidig osteokondros redan i ung ålder, synskador och hjärtsjukdomar i hjärtklaffen noteras. Följaktligen får sådana människor snabbt olika hälsoproblem - i synnerhet med muskuloskeletala systemet..

ICD-10-kod

Epidemiologi

Dysplasi av bindväv sägs i fall där det finns tecken på nedsatt bindvävsutveckling i embryon- och postnatalt stadium, och dessa störningar orsakar ett misslyckande av homeostas. Störningen inträffar på nivån av vävnader, organ och hela organismen som helhet: alla typer av morfologiska och funktionella patologier noteras.

Förekomsten och förekomsten av rapporterade bindvävssjukdomar varierar kraftigt beroende på skillnader i studiemetod. [1] Problemet med odifferentierad bindvävsdysplasi (uCTD) är relevant på grund av den signifikanta frekvensen av förekomst av denna patologi i den vuxna befolkningen i allmänhet, och särskilt bland kvinnor i reproduktiv ålder (7-8%). [2] Patienter med dysplasi söker medicinsk hjälp sex gånger oftare än patienter med andra sjukdomar.

Förekomsten är inte relaterad till patientens kön och ras.

Orsaker till bindvävsdysplasi

Bindvävnadsdysplasi är ett syndrom som inkluderar ett brett spektrum av patologier. Orsakerna är störningar associerade med genetiska störningar vid konstruktionen av kollagen bindväv fibrer. Processen fångar övervägande benvävnad, ligament- och senapparat och hud.

Den grundläggande mekanismen för bindvävssjukdomar är genmutationer. En speciell roll spelas av förändringar i gener som ansvarar för produktionen av det huvudsakliga proteinsubstansen som utgör bindväv - vi pratar om kollagen (ibland om fibrillin). När smärtsamma förändringar inträffar under bildandet av proteinfibrer blir de svagare och kan inte motstå belastningen. En ytterligare faktor i utvecklingen av syndromet kan vara brist på magnesium i kroppen..

Riskfaktorer

Forskare har visat att följande faktorer bidrar till utvecklingen av bindvävsdysplasi hos ett barn:

  • maternell anemi under graviditeten;
  • hotet om att graviditeten upphör;
  • kronisk syrebrist i fostret;
  • kronisk placentainsufficiens;
  • stark eller långvarig toxicos, gestos;
  • samtidig graviditet kroniska patologier (sjukdomar i det endokrina systemet, njurar, organ i mag-tarmkanalen eller luftvägarna).

Patogenes

Heterozygota mutationer i typ II-kollagengenen (COL2A1) leder till en grupp av skelettdysplasi, känd som typ II-kollagenopati (COL2pathy). [3], [4], [5] proa1 (I) och proa2 (I) -kedjorna av kollagen 1 kodas av COL1A1- och COL1A2-generna; Kvantitativa eller kvalitativa defekter i kollagen-syntes av typ I manifesteras vanligtvis som typ I-kollagenopati och osteogenesis imperfecta. De flesta patienter (cirka 90%) med en klinisk diagnos av osteogenesis imperfecta har en mutation i COL1A1- eller COL1A2-generna med ett autosomalt dominerande arvsätt. Sex andra gener, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) och SERPINH1, är associerade med autosomala recessiva former. [6], [7], [8]

Den grundläggande mekanismen för utveckling av bindvävsdysplasi, såväl som den odifferentierade formen av sjukdomen, beror på en genmutation, med inblandning av gener som är ansvariga för produktion och spridning av bindningsvävnadens byggproteinkomponenter eller enzymämnen som är involverade i dessa processer. Den kvantitativa bildningen av kvalitativa komponenter i den extracellulära matrisen förändras, fibrillogenes störs. Genetiska determinanter utförs beroende på externa faktorer eller är praktiskt taget inte beroende av dem: detta noteras i dysplasi respektive odifferentierad dysplasi. För bindvävsdysplasi är polygenicitet och multifaktorialitet (patologi med genetisk predisposition) inneboende: vi pratar om mutationen av många gener på en gång, och den slumpmässiga omfördelningen av faderns och moderns alleler innebär ständigt bildandet av nästa unika genotyp.

Faktorer vid födseln - till exempel vitamin- eller makro- och mikroelementbrister - blir de grundläggande orsakerna som skapar förutsättningar för utveckling av bindvävsdysplasi. B-gruppens vitaminer stabiliserar proteinmetabolismen, askorbinsyra med tokoferol potentierar adekvat kollagenproduktion och fungerar också som antioxidanter. Mikro- och makroelement - koppar, bor, zink och kisel, fluor och kalcium, mangan och magnesium, vanadin, fosfor och selen - fungerar som kofaktorer för enzymämnen som stimulerar kollagenproduktion och mättnad av ben med mineraler. Deras deltagande i elektrolytmetabolism och upprätthållande av syra-basbalansen är också viktigt. Kalium-, magnesium- och zinkjoner stöder benväxt och ökar mineralkoncentrationen i benvävnad. Vid utvecklingen av sjukdomen är någon av dessa faktorer av yttersta vikt. [nio]

Bindvävnadsdysplasi-symtom

De första tecknen på bindvävsdysplasi uppträder i tidig barndom. Detta kan vara både överdriven flexibilitet och hypermobilitet och begränsad rörlighet i lederna som kontrakturer. Fysiska utvecklingsdefekter (dvärg), ligamentös svaghet, bräcklig benvävnad, olika krökningar i ryggraden, platta fötter, deformerat bröst etc..

Tecken på dysplasi noteras också i förhållande till andra organ: sjukdomen kan påverka hjärtat, kärlnätverket, ögonen.

Ryggraden drabbas ofta: ryggkotorna förskjuts så mycket att vid minsta rörelse komprimeras kärlen, nervändarna kränks, smärta uppstår och medvetandet störs. [tio]

Den kliniska bilden av sjukdomen är slående i dess mångfald, och detta är ett enormt "minus", eftersom det blir mycket svårt att identifiera patologin. Därför tvingas läkare att tillgripa flera metoder för laboratoriediagnostik samtidigt, liksom instrumentella typer av forskning..

Fenotypiska tecken i bindvävsdysplasi är inte alltid närvarande från födseln och kan förekomma under hela livstiden. Med tiden, under åren, oftast - under påverkan av vissa ogynnsamma tillstånd, ökar och intensifieras antalet dysplastiska symtom och deras svårighetsgrad, eftersom de primära störningarna i homeostas ökar. I det här fallet kan ogynnsamma förhållanden vara ohälsosam näring, dålig ekologi, regelbundna mellanströmspatologier, frekvent stress etc. Först och främst beständigheten av närvaron av mikro- och makroelement som är direkt involverade i processerna för kollagenproduktion, liksom i regleringen av enzymatisk aktivitet som är nödvändig för snabb och hög kvalitet syntes.

I allmänhet är dessa processer huvudsakligen beroende av balansen mellan kalcium och magnesium i kroppen. Till exempel leder en brist på magnesium mot en bakgrund av normal eller ett överskott av kalciumnivåer till en ökning av aktiviteten hos proteolytiska enzymämnen som orsakar kollagennedbrytning. Som ett resultat, en allvarlig klinisk bild av bindvävsdysplasi.

Magnesium reglerar användningen av kalcium i kroppen. Med magnesiumbrist deponeras kalcium i ben och mjuka vävnader i olika organ. Med ett överskott av magnesium börjar kalcium att absorberas dåligt och utsöndras från kroppen.

Långvarig magnesiumbrist kan orsaka tecken på angiospasm, förhöjt blodtryck, myokardial dystrofi, takykardi, arytmi, ökad trombbildning. Möjliga neuropsykiatriska störningar: ouppmärksamhet, depression, fobier eller ångest, autonoma störningar, huvudvärk och yrsel, sömnlöshet, domningar i extremiteterna. Viscerala tecken kan hittas i form av bronko eller laryngospasm, spastisk förstoppning eller hyperkinetisk diarré, dyspepsi, gallblåsedyskinesi, buksmärta.

Kronisk magnesiumbrist manifesteras dessutom av minskad muskeltonus, låg bentäthet.

Skallets morfometriska egenskaper i bindvävsdysplasi kan förändras på grund av hemostas särdrag. Patienter diagnostiseras ofta med aortaaneurysmer, åtföljda av utveckling av kronisk spridd intravaskulär blodkoagulation, som ett resultat av stagnation i den aneurysmala kaviteten och skapandet av turbulent ström i aortan. Kanske bildandet av ischemiska hjärnskador, subaraknoid, parenkymala blödningar.

Hittills har experter identifierat ett antal fenotypiska tecken på ST-dysplasi. De kan villkorligt delas in i visuella (de som kan ses externt) och de som detekteras endast som ett resultat av en grundlig intern undersökning..

De flesta patienter upplever:

  • hög trötthet, frekvent orimlig trötthet;
  • frekventa förkylningar, ARVI;
  • blödningstendens (stor blodförlust vid extraktion av tand, trauma, menstruation hos kvinnor);
  • yrsel och huvudvärk.

Mer än 30% av patienterna har den så kallade "gotiska gommen", malocklusion, gemensam hypermobilitet, för tidig åldrande i ansiktet, platta fötter.

Smärta i bindvävsdysplasi stör beroende på vilket organ som påverkas mer än andra. Så, periodiska och kortvariga smärtor i hjärtat, bakom bröstbenet och i hypokondrium, spastisk smärta längs tarmarna och huvudvärk kan ofta stör. Obehagliga smärtsamma förnimmelser i lederna uppträder när osteokondros förenas. Om det finns missbildningar i bröstkorgen eller ryggraden, uppstår rygg och bröstsmärta vid långvarig stående, gång eller till och med i sittande läge.

Lider tänderna av bindvävsdysplasi? Mycket forskning har utförts, eftersom forskare har försökt koppla förändringen i tandemaljens kvalitet med bindvävsdysplasi, vilket skulle göra det möjligt att mer exakt diagnostisera sjukdomen. Som ett resultat av sådant arbete konstaterades kränkningar av mineralisering och bildning av tandemaljen hos patienter med tecken på bindvävsdysplasi. Detta beror på den otillräckliga packningstätheten hos emaljprisma per volymenhet. Dessutom är prismorna kaotiskt placerade och den organiska matrisen är dåligt organiserad och mineraliserad. Tendensen till felaktig tandutveckling och sannolikheten för associerade patologier bestäms individuellt, eftersom det inte manifesteras hos alla patienter med denna sjukdom.

Stadier

Förloppet för bindvävsdysplasi är indelat i följande steg, eller grader, enligt en 4-punkts skala:

  1. poäng - mild dysplasi
  2. poäng - måttlig svår dysplasi
  3. poäng - svår dysplasi

Patologiska tecken bedöms i en 2-punktsskala:

  • 0 poäng - inga tecken;
  • 1 poäng - tecken finns.

Allvarlig dysplasi i bindväv bestäms inte bara av svårighetsgraden av vissa kliniska symtom utan också av deras kombinationers natur. Exempelvis är endast hypermobilitet, frekventa dislokationer och subluxationer i lederna inte alltid tecken på signifikant dysplasi. Men kombinationen av ryggradens krökning med ledkramper, hypermobilitet, asymmetri, psykiska störningar och svårt kosmetiskt syndrom gör det möjligt att diagnostisera den extrema graden av sjukdomen.

Formulär

Det finns inget samförstånd bland experter om klassificering av bindvävsdysplasi ännu. Det beslutades dock att dela upp syndromet i flera grupper enligt de patologiska processer där kollagenprotein är involverat. Det mest tillförlitliga just nu är följande systematisering:

  1. Degenererad bindvävsdysplasi, som också kallas kollagenopati. [11] Sjukdomen är en ärftlig typ med tydliga specifika symptom, därför är den lätt att diagnostisera.
  2. Odifferentierad bindvävsdysplasi inkluderar andra varianter av liknande patologi som inte ingår i den första gruppen. Odifferentierade typer av sjukdomen förekommer mycket oftare, oavsett ålder, men kräver inte alltid behandling.

Differentierad ST-dysplasi kan manifestera sig som Ehlers-Danlos syndrom, [12] Stickler, [13] Marfan. [fjorton]

Den odifferentierade formen kan åtföljas av kliniska tecken som inte ingår i den strukturella serien av ärftliga patologier. De vanligaste varianterna av icke-syndrom dysplasi är marfanoid-, elersoid- och MASS-fenotyper. [femton]

Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, astenisk kroppssammansättning, arachnodactyly, kardiovaskulär patologi, störningar i synfunktionen, dolichostenomelia.

Kombination av symtom på generaliserad bindvävsdysplasi med en tendens till överdriven töjbarhet av huden och ökad ledrörlighet.

Symtom på generaliserad bindvävsdysplasi, hjärtpatologier, defekter i muskuloskeletala systemet, gallring eller subatrofi i huden.

Trots klassificeringens tydlighet pekar experter på frånvaron av universella egenskaper som bildar en specifik fenotypisk tillhörighet. Varje patient har sina egna unika defekter. Därför använder läkare ofta sin egen version av symptomatisk isolering och kopplar vissa patologiska förändringar med bindvävsdysplasi..

  • Dysplasi i hjärtets bindväv kännetecknas av närvaron av isolerade och kombinerade prolapser av hjärtklaffar, myxomatös degeneration av ventilen.
  • Systemisk bindvävsdysplasi kan åtföljas av flera organskador, där det finns:
  1. benstörningar (deformerad bröstkorg, förändrad längd på kroppssegment, arachnodactyly, krökning av ryggraden, kraniumdeformitet, benbräcklighet, etc.);
  2. hjärt-kärlsjukdomar (aortadilatation, uppstötning, mitralventilprolaps, tidigare förkalkning av mitral annulus, åderbråck, varicocele, frekventa blödningar);
  3. dermatologiska störningar (töjbarhet, sårbarhet, tunnare hud, bildning av ärr, bristningar, pseudotumörer); [sexton]
  4. muskuloskeletala störningar (muskulär hypotrofi, prolaps, hernias, spondylos, artikulär hypermobilitet, förskjutning och dislokation, platta fötter);
  5. oftalmiska störningar (närsynthet, sjukdomar i hornhinnan, linsen, enoftalmos, etc.);
  6. kränkningar av de inre organen (prolaps i njurarna och andra organ, bråck i membranet, dolichosigma, polycystisk njursjukdom, etc.);
  7. andningsstörningar (dyskinesier, polycystisk lungsjukdom eller högt blodtryck, spontan pneumothorax).
  • Mesenkymdysplasi i bindväv ärvs autosomalt dominerande, manifesterar sig vid 20-30 års ålder med multipel polypos i tjocktarmen. Det finns en risk för malignitet i processen. Många osteofibrom eller osteom finns i kranialbenen, mjuka vävnader påverkas, dermoid cystiska formationer, leiomyom bildas, tänderna faller ut i förtid.
  • Dysplasi i mitralventilens bindväv manifesteras oftast av dess prolaps, mindre ofta kompletteras det med prolaps av aorta- eller tricuspidventiler, en förstorad aortarot och lungstammen. Indikatorer på hjärtekardilitet och volymetriska hjärtparametrar ändras. Brottet börjar bildas från 4-5 års ålder. Auskultatorisk lesion bestäms främst i tonåren. Graden av ventilförändringar beror på svårighetsgraden av dysplasi-processen och på kammarvolymen.
  • Dysplasi av vaskulär bindväv åtföljs av skador på elastiska artärer med idiopatisk utvidgning av väggarna och bildandet av en sackulär aneurysm. Muskel och blandade arteriella kärl påverkas: förgreningsaneurysmer, patologiska sköldpaddor och öglor, dolichoectasias bildas. Åren påverkas: sköldpaddsfall, åderbråck, utvidgade områden, hemorrojder, spindelvenor finns, endotel dysfunktion observeras. Det inledande skedet av kärlskador börjar från tonåren och förvärras med åren. Blodtrycksindikatorer störs mot idiopatisk arteriell hypotoni.
  • Dysplasi i ryggrads bindväv manifesteras av juvenil osteokondros, ryggradens instabilitet, intervertebrala bråck, vertebrobasilar insufficiens, spondylolistes. Överträdelser inträffar under utvecklingen av thoracodiaphragmatic syndrom och ett tillstånd av hypermobilitet, och patologiska förändringar i ryggraden förvärrar sjukdomsförloppet avsevärt.
  • Skolios med dysplasi i bindväv är farlig i dess konsekvenser: det kan vara sjukdomar i de inre organen, regelbunden smärta i huvudet, ökad trötthet, myom, njurutfall. Oftast störs tarmperistaltik, inre organ sänks.
  • Dysplasi av bindväv och aneurysm är de ingående tecknen på vaskulärt syndrom. Bildandet av en sackulär aneurysm, bifurcational-hemodynamisk aneurysm mot bakgrund av arteriell dilatation, patologisk sköldpadd och endotel dysfunktion observeras.
  • Dysplasi i tarmens bindväv är ofta förknippad med en hög risk för kolorektal cancer. Tillsammans med störningar i tarmfunktionen finns ofta ulcerös kolit, Chroms sjukdom, schistosomiasis, polypos, hemorrojder. Utvecklingen av adenomatos blir en absolut indikation för kirurgisk behandling, och uppkomsten av adenom i tolvfingertarmen ökar risken för bildning av tumörer i tolvfingertarmen och preampulär.

Livedo med bindvävsdysplasi är ett annat symptom som finns i kärlskador. Det är en vaskulär neuros av spastisk atonisk typ, som manifesteras av nedsatt blodflöde i kapillärnätverket. Livedo kännetecknas av en blåaktig färg på huden, vilket orsakas av ett märkligt mönster av kärl som syns genom huden. Problemet manifesterar sig ofta i skenbenen och låren, ibland på handlederna. Det kan fortsätta i form av en oberoende patologi, eller det blir en del av ett syndrom - i synnerhet med en neurohormonal störning eller bindvävsdysplasi.

Bindvävnadsdysplasi hos vuxna

Vuxna patienter kan uppleva smärtsamma symtom i ung ålder - cirka 20-24 år. Nederlaget åtföljs av följande tecken:

  • Oftalmiska problem i form av närsynthet, astigmatism, utvecklingsfel i fundus, hornhinnan och skleral patologi.
  • Immunologiska störningar såsom allergiska eller immunologiska reaktioner.
  • Artikulära störningar i form av dislokationer och subluxationer.
  • Störningar från nervsystemet, nämligen: förekomsten av fobiska störningar, utvecklingen av depressiva tillstånd eller anorexia nervosa.

Bindvävnadsdysplasi hos kvinnor

Kvinnor och män är lika mottagliga för utvecklingen av denna sjukdom, men patienter uttrycker särskilt oro över möjligheten att bli gravid, bära och föda ett friskt barn. Forskare har studerat denna fråga och observerat alla förändringar i kvinnokroppen mot bakgrund av en odifferentierad form av dysplasi..

Enligt den effektiva bedömningen hittades många somatiska patologier samtidigt. Således åtföljdes bindvävsdysplasi och graviditet av en ökning av förekomsten av kardiovaskulära och neuroendokrina patologier. Järnbristanemi har också rapporterats.

Hos blivande mödrar förvärrades ofta kroniska extragenitala problem, främst patologier i andningsorganen och ÖNH-organen samt sjukdomar i urinvägarna. Med snabb identifiering av störningar i bildandet av bindvävstrukturer är det viktigt att vidta förebyggande åtgärder i förväg hos gravida kvinnor för förvärringar av kroniska processer, för att förhindra utveckling av placentinsufficiens.

Bindvävnadsdysplasi hos barn

Om diagnosen av bindvävsdysplasi fastställs i barndomen, drabbar följande symtomatiska manifestationer vanligtvis uppmärksamhet:

  • Störningar från muskuloskeletala systemet, som finns i form av en deformerad bröstkorg, krökning av ryggraden, såsom skolios eller kyphos, dysplasi i höftleder, bräcklighet i benvävnad, överdriven ledrörlighet, segmentell oproportionalitet i skelettet, förskjutningar och subluxationer, mångsidiga krökningar.
  • Muskelsjukdomar, såsom nedsatt muskeltonus i extremiteterna, frekventa stukningar, tårar och tårar i ligamentapparaten, senskada.
  • Störningar från nervsystemet i form av sömnstörningar, överdriven trötthet, periodisk yrsel och huvudvärk.
  • Defekter i utvecklingen av maxillofacialapparaten, som manifesteras av nedsatt tillväxt och felaktig tandvård, en kort frenum i tungan, emaljhypoplasi, regelbundna inflammatoriska processer (till exempel tandkötsinflammation).
  • Kardiovaskulära problem - oftast är det en prolaps av mitral hjärtklaff, expansion av den stigande aorta.

Medfödd bindvävsdysplasi

Medfödd syndrom kan manifestera sig i olika typer av symtomkomplex. De vanligaste är:

  • Asteniskt syndrom, som kännetecknas av minskad prestanda, ökad trötthet, olika psyko-emotionella störningar.
  • Valvulärt syndrom manifesteras av myxomatösa degenerativa förändringar i hjärtets klaffsystem. Mitralventilprolaps diagnostiseras ofta.
  • Vaskulärt syndrom åtföljs av skador på blodkärlskärlen: en påsenig aneurysm bildas, kärlväggarna expanderar.
  • Thoraco-diafragmatiskt syndrom kännetecknas av deformation av bröstet i en trattformad eller kölad typ, krökning av ryggraden (ökad kyphos, skolios etc.).
  • Bronkopulmonärt syndrom kan åtföljas av spontan prevmothorax, trakeobronchomegali, trakeobronchial dyskinesi.

Komplikationer och konsekvenser

De ogynnsamma konsekvenserna av sjukdomen kan manifestera sig beroende på graden av skada på bindväven. Under åren utvecklar patienten följande patologier:

  • dysfunktion i det autonoma nervsystemet;
  • störningar i den neuropsykiska sfären;
  • kardiovaskulära patologier (valvulär prolaps, expansion av aortaroten, vaskulära aneurysmer, arytmier);
  • matsmältningsstörningar (gastroesofageal reflux, galldyskinesi, irritabelt tarmsyndrom);
  • problem i urinvägarna (njurutfall, nefropati, vesikoureteral reflux);
  • störningar i könsorganet (prolaps i livmodern, varicocele, polycystisk ovariesjukdom, missfall);
  • blodsjukdomar (trombocytos och hemoglobinopatier).

Varför är bindvävsdysplasi farligt? Den största faran är skador på hjärt- och andningsorganen, eftersom det ofta åtföljs av utvecklingen av tillstånd som utgör ett hot mot patientens liv. Till exempel bestämmer förändringar i hjärtat och blodkärlen ofta patogenesen för plötslig död: vi pratar om ventil, vaskulära, arytmiska syndrom.

Diagnos av bindvävsdysplasi

Diagnostiska åtgärder för att detektera bindvävsdysplasi är inte alltid desamma och kräver användning av olika medicinska metoder. Klinisk och genetisk forskning bör vara en obligatorisk punkt, eftersom patologin är ärftlig. Som ett tillägg ökar läkaren följande diagnosprinciper:

  • systematisering av patientens klagomål;
  • undersökning av kroppen, bedömning av proportionalitet, mätning av extremiteterna på benen och benen;
  • bedömning av gemensam rörlighet;
  • testa patientens förmåga att greppa sin egen handled med tummen och lillfingret;
  • ekokardiogram.

Diagnostik bör också utföras enligt Smolnova (2003) -kriterierna (stora och små diagnostiska kriterier), som inkluderar: ökad hudförlängning, gemensam hypermobilitet (vrickning, dislokation och subluxation, platta fötter), muskelhypotoni, ärftlig predisposition för sjukdomen, bedömning av tecken på gemensam hypermobilitet (Beiton-kriterier). [17]

Laboratorietester inkluderar studier av urinvätska: nivån av hydroxiprolin och glykosaminoglykaner är särskilt viktigt - det här är komponenter som bildas under kollagennedbrytning. Dessutom är ett blodprov, en studie av frekventa mutationer i PLOD-genen samt en allmän biokemisk analys (en detaljerad bedömning av sammansättningen av venöst blod) relevant. Dessutom utförs analyser av metabolismens kvalitet i bindväven, markörer för mineral- och hormonmetabolism bestäms.

Genetisk konsultation för bindvävsdysplasi föreskrivs för att bedöma risken för att utveckla allvarlig genetisk patologi hos ett barn för att bestämma sätt att förebygga sjukdomen. Samråd är nödvändigt om någon av makarna har dysplasi, om det finns misstänkta testresultat eller yttre smärtsamma manifestationer. Konsulterna är vanligtvis:

  • genetiker;
  • klinisk genetiker;
  • genetisk rådgivare;
  • en annan specialist inom ett smalt medicinskt område.

Vid behov kan en genetisk analys rekommenderas, vilket hjälper till att bedöma tillståndet för vissa gener i DNA-molekylen och ger information om hur en person är predisponerad för en viss sjukdom - i synnerhet för utvecklingen av bindvävsdysplasi. Genetisk analys erkänns som den vetenskapliga grunden för beräkning av genetisk belastning.

Instrumentdiagnostik består av ultraljudsekografi, magnetisk resonanstomografi och datortomografi, elektromyografi (bedömning av musklernas elektriska aktivitet), röntgenundersökning.

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos utförs med följande patologier:

  • Louis-Dietz syndrom (åtföljd av klyftad dräng / gom, klumpfot, instabilitet i livmoderhalsen, hypertelorism);
  • Martin-Bell syndrom; [18]
  • Shprinzen-Goldberg syndrom (åtföljd av mental retardation);
  • Weil-Marchesani syndrom (kännetecknat av brachydactyly, det vill säga gemensam rörlighet);
  • medfödd kontraktion arachnodactyly (uppträder med kontrakturartikelförändringar);
  • ektopisk linssyndrom (åtföljs inte av tecken på aortadilatation);
  • homocystinuri (kännetecknas av trombos, mental retardation);
  • Ehlers-Danlos syndrom (kännetecknat av klaffinsufficiens, karakteristiska ansiktsdrag, arteriell aneurysm). [nitton]

Vem man ska kontakta?

Behandling av bindvävsdysplasi

Det finns inga läkare som bara specialiserar sig på bindvävsdysplasi. Barn undersöks och behandlas av en barnläkare med stöd av andra specialister: genetik, endokrinolog, ortoped, kardiolog etc..

Läs mer om behandlingsmetoder i den här artikeln..

Förebyggande

Om vi ​​pratar om det primära förebyggandet av bindvävsdysplasi, är det obligatoriskt för modern att upprätthålla en hälsosam livsstil, upprätta ett rationellt arbetssätt och vila, snabb behandling av sjukdomar, rationell näring, tankeväckande fysisk aktivitet.

Sekundärt förebyggande innebär kontinuerlig dynamisk övervakning av patienter med dysplasi, efterlevnad av förebyggande och terapeutiska åtgärder.

Förlossningsläkare-gynekologer bör komma ihåg vikten av perikonceptionellt, perinatal förebyggande. Den första är att genomföra en fullständig klinisk undersökning av en kvinna, bedöma närvaron av teratogena och andra negativa faktorer och förskriva läkemedel med magnesium och folsyra. Samtidigt förhindras placentinsufficiens, framtida föräldrar konsulteras om vikten av amning, barnets fysiska utveckling och grunderna för barns hygien lärs ut..

Prognos

Ofta förvärvar patienter som lider av sjukdomen redan i ung ålder andra hälsoproblem - i synnerhet tidig osteokondros, synstörning, mitralventilprolaps. Syndromet kan inte ignoreras i vilket fall som helst, trots dess genetiska ursprung: under påverkan av vissa faktorer kan sjukdomen både bromsa utvecklingen och förvärra det.

Även under förra seklet var utvecklingen av bindvävsdysplasi mycket mindre: det fanns nästan ingen brist på magnesium hos människor - spannmål, grönsaker, örter fanns i kosten och alla produkter var miljövänliga. Idag har vi att göra med en helt förändrad diet. Barn har ofta en preferens för snabbmat och konstgjord mat. Men bara en riktig näring kan sakta ner de patologiska processerna som är typiska för dysplasi..

Hur länge lever du med bindvävsdysplasi? Det kan inte finnas ett entydigt svar på denna fråga, eftersom livslängden helt beror på vilka specifika kränkningar och förändringar som har inträffat i patientens kropp och hur uttalade de är. Till exempel, om dysplasi påverkar hjärtvävnaden, kan patienten dö inom ett par månader..

Mycket beror också på den valda behandlingstaktiken, och det blir särskilt farligt att inte konsultera en läkare eller en felaktigt diagnostiserad (och som en följd av felaktig behandling av syndromet).

Handikapp

Frågan om att tilldela en funktionshindringsgrupp vid bindvävsdysplasi bestäms i varje enskilt fall och separat. Fler chanser att få en neurologisk eller ortopedisk funktionsnedsättning, men allt beror på graden och svårighetsgraden av sjukdomen, på effektiviteten av behandlingen och vistelsens längd på apoteket.

Tar de in i armén?

Diagnosen av bindvävsdysplasi är i sig inte en anledning till undantag från värnplikt, men denna fråga kan lösas individuellt av officerare från militärkommissariatet. I okomplicerade fall, där ledernas funktion inte försämras, kan den unga mannen rekryteras till tjänsten med tilldelning av kategori B.I andra situationer tas alla kränkningar som orsakas av dysplasi-processer i beaktande - till exempel nedsatt leder i lederna, förkortning eller begränsning av armar och ben, felaktig rörelseomfång.

Den värnpliktiga måste till fullo förse medlemmarna i militärmedicinsk kommission med bevis för sin egen olämplighet för tjänst. Under lämpliga omständigheter kommer läkaren vid militärregistrerings- och anställningskontoret att ge den unga en remiss för ytterligare undersökning.

Kändisar med bindvävsdysplasi

När du bläddrar igenom tidskrifter med fotografier av kända personer tänker du aldrig på att de också har hälsoproblem - och dessa problem kan vara allvarliga. Faktum är att skådespelare och musiker är människor precis som du och jag, och några av dem måste skapa och arbeta, trots alla möjliga hinder och till och med smärta.

  • Sarah Hyland är en skådespelerska som spelade i TV-serien American Family. Vid nio års ålder diagnostiserades hon med njurdysplasi, och den efterföljande långvariga behandlingen var praktiskt taget misslyckad. Först 2012 var hon tvungen att genomgå en njurtransplantation, vilket förbättrade skådespelerskans tillstånd avsevärt, men ledde fortfarande inte till en fullständig botemedel..
  • Michael Berryman är en skådespelare känd för sitt ovanliga utseende orsakad av en genetisk sjukdom som kallas hypohydrotisk dysplasi. Mannen har en hög panna, sjunkna kinder och skrynklig hud. Tack vare sådana externa egenskaper spelar skådespelaren framgångsrikt rollerna för alla slags monster, mutanter, skurkar.
  • Melanie Gaidos är en berömd modell från USA som har ett icke-standardiserat utseende orsakad av ektodermal dysplasi. Melanie ser skrämmande och fascinerande ut samtidigt, och problem med hår, naglar, tänder och leder stör inte hennes svimlande modellkarriär..

Läkare noterar att bindvävsdysplasi långt ifrån alltid är levande och smärtsamma symptom, funktionshinder och utrotning av vital aktivitet. Sjukdomen kan och bör bekämpas, samtidigt som man leder en ganska aktiv livsstil.

Artiklar Om Bursit