Bindvävnadsdysplasi hos barn: manifestationer och metoder för behandling

Huvud Dermatit

Dysplasi av bindväv (från forntida grekiska δυσ - "kränkning" och πλάθω - "form") - ett kränkande av utvecklingen av vävnad, organ, organsystem.

Bindvävnadsdysplasi förstås som en sådan genetiskt bestämd abnormitet i vävnadsutveckling, där förhållandet kollagenfraktioner förändras (eller deras brist noteras), defekter i både fibrösa strukturer och deras egen substans bildas. Resultatet är flera dysfunktioner på alla nivåer i organisationen, från cellulär till organism.

Bindvävnad består av intercellulär substans, inneslutningar av olika celler och proteiner (kollagen och elastin). Det står för mer än hälften av alla kroppsvävnader; bindväv utför brosk, ligament, senor, muskuloskeletala systemet, formbildande element i inre organ, subkutant fett etc. och utgör kroppens inre miljö.

På grund av en så bred representation kan en kränkning av strukturen för den namngivna vävnadstypen manifestera sig som en patologi för nästan vilket organ som bestämmer systemets natur och omfattning av lesionen.

Data om förekomsten av patologi är mycket motstridiga: enligt resultaten från moderna studier bestäms bindvävsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Den betecknande termen föreslogs i slutet av 1900-talet av den skotska läkaren R. Beyton som ett namn för bindvävens patologi, där dess styrka minskar. Trots spridningen och den avgörande rollen för utvecklingen av många sjukdomar och patologiska tillstånd tilldelas inte bindvävsdysplasi i den internationella klassificeringen av sjukdomar som en separat rubrik.

Orsaker och riskfaktorer

Orsakerna till sjukdomen varierar; de kan delas in i två huvudgrupper: ärftliga och förvärvade.

En genetiskt bestämd störning i strukturen i bindväv uppstår på grund av arv (oftare i ett autosomalt dominerande mönster) av mutanta gener som är ansvariga för kodning av bildning och rumslig orientering av fina fibrösa strukturer, protein-kolhydratföreningar och enzymer.

Förvärvad bindvävsdysplasi bildas vid intrauterin utveckling och är en följd av exponering för sådana faktorer under graviditeten:

  • virusinfektioner överförda under första trimestern (ARVI, influensa, röda hund)
  • svår toxicos, gestos;
  • kroniska infektionssjukdomar i den förväntade mammans könsorgan.
  • tar vissa mediciner under graviditeten;
  • ogynnsam ekologisk situation
  • industriella faror;
  • exponering för joniserande strålning.

Former av sjukdomen

Följande former skiljer sig från:

  1. Differentierad bindvävsdysplasi (ärftlig), som inkluderar cirka 250 patologier (till exempel Marfan, Ehlers-Danlos syndrom, Alibers dermatolys, ärftlig familjär hemorragisk nefrit, artrooftalmopati).
  2. Odifferentierad form, som kombinerar många heterogena former av bindvävssjukdomar.

Den ärftliga formen av sjukdomen är ganska sällsynt, representerar en liten andel i den totala strukturen av dysplasi.

Sjukdomsstadier

Många studier indikerar iscensättningen av symtomen på dysplasi under olika åldersperioder:

  • under den nyfödda perioden indikeras förekomsten av bindvävspatologi oftast av låg vikt, otillräcklig kroppslängd, tunna och långa extremiteter, fötter, händer, fingrar;
  • i tidig barndom (5-7 år) manifesteras sjukdomen av skolios, platta fötter, överdrivet rörelseomfång i lederna, köl eller trattformad deformitet i bröstet;
  • hos barn i skolåldern manifesteras bindvävsdysplasi av ventilprolaps, myopi (myopi), dysplasi hos dentoalveolärapparaten, toppen av diagnosen av sjukdomen sker exakt vid denna åldersperiod.

Ofta uttrycks manifestationerna av dysplasi något, är ganska kosmetiska till sin natur och kräver ingen speciell medicinsk korrigering..

Symtom

Alla symtom kan delas upp i yttre manifestationer och tecken på skador på inre organ (visceral).

Externa manifestationer av bindvävsdysplasi:

  • låg kroppsvikt
  • en tendens att öka längden på de rörformiga benen;
  • krökning av ryggraden i olika avdelningar (skolios, hyperkyfos, hyperlordos);
  • astenisk kroppsbyggnad;
  • en förändrad bröstform;
  • deformation av fingrarna, brott mot förhållandet mellan deras längd, överlappande tår;
  • symtom på tummen, handleden
  • medfödd frånvaro av xiphoid-processen i sternum;
  • deformation av nedre extremiteterna (X- eller O-formade krökningar, platta fötter, klumpfot);
  • pterygoid scapula;
  • olika hållningar förändringar;
  • bråck och utskjutande skivor mellan ryggraden, ryggkotens instabilitet i olika delar, förskjutning av strukturerna i ryggraden i förhållande till varandra;
  • gallring, blekhet, torrhet och superelasticitet i huden, deras ökade tendens till trauma, positiva symtom på en turné, klämma, uppträdandet av områden av atrofi;
  • multipel mol, telangiectasias (spindelvener), hypertrikos, födelsemärken, ökad bräcklighet i hår, naglar, kärlnätverk tydligt visualiserat;
  • artikulärt syndrom - överdrivet rörelseområde i symmetriska (vanligtvis) leder, ökad tendens hos ledapparaten att traumatisera.

Förutom ovanstående yttre manifestationer kännetecknas bindvävsdysplasi av mindre utvecklingsavvikelser eller så kallad stigmata (stigma) av dysembryogenes:

  • ansikts karakteristisk struktur (låg panna, uttalade pannkanter, en tendens att smälta i ögonbrynen, tillplattning av näsryggen, mongolida ögon, närbild eller tvärtom vitt spridda ögon, heterokromi, skel, låg övre ögonlock, fiskmunnen, gotisk smak, kränkning av tandstrukturen, deformation av bettet, förkortning av tungan i frenum, deformation av strukturen och auriklarnas placering, etc.);
  • kroppens strukturella egenskaper (divergens av rectus abdominis muskler, navelbråck, lågtliggende navel, ytterligare bröstvårtor är möjliga, etc.);
  • utvecklingsavvikelser i könsorganen (underutveckling eller hypertrofi av klitoris, labia, förhud, pungen, oskadade testiklar, phimosis, paraphimosis).

Enstaka små anomalier bestäms normalt hos friska barn som inte är bärare av sjukdomen, och bekräftelse av minst sex stigmas från listan anses därför vara diagnostiskt tillförlitlig..

Trots spridningen och den avgörande rollen för utvecklingen av många sjukdomar och patologiska tillstånd tilldelas inte bindvävsdysplasi i den internationella klassificeringen av sjukdomar som en separat rubrik.

Viscerala symtom på sjukdomen:

  • patologier i det kardiovaskulära systemet - prolaps eller asymmetrisk struktur av ventilerna i hjärtets ventilapparat, skador på kärlbäddens strukturer (åderbråck, aortaaneurysmer), närvaron av ytterligare senfilament (ackord) i hjärtat, strukturell rekonstruktion av aortaroten;
  • skador på synorganen - närsynthet, subluxation eller tillplattning av linsen;
  • bronkopulmonala manifestationer - luftvägsdyskinesi, lungemfysem, polycystisk;
  • skador på matsmältningskanalen - dyskinesi, anomalier i gallblåsans struktur och kanaler, gastroesofagus och duodenal reflux;
  • urinvägs patologi - njurarnas förfall (nefroptos), deras okarakteristiska läge eller fullständig och partiell fördubbling;
  • strukturella anomalier eller förskjutning av de inre könsorganen.

Diagnostik

Grunden för korrekt diagnos av bindvävsdysplasi är en grundlig insamling av anamnestiska data, en omfattande undersökning av patienten:

  • detektion av oxiprolin och glykosaminoglykaner i blod- och urintester;
  • immunologisk analys för bestämning av C- och N-terminala telopeptider i blod och urin;
  • indirekt immunfluorescens med polyklonala antikroppar mot fibronektin, olika kollagenfraktioner;
  • bestämning av aktiviteten hos benisoformen av alkaliskt fosfatas och osteokalcin i blodserumet (bedömning av intensiteten hos osteogenes);
  • studie av histokompatibilitetsantigener HLA;
  • Ultraljud i hjärtat, kärl i nacken och bukorganen;
  • bronkoskopi;
  • FGDS.

Data om förekomsten av patologi är mycket motstridiga: enligt resultaten från moderna studier bestäms bindvävsdysplasi hos 13-80% av befolkningen.

Behandling

Ganska ofta är sjukdomens manifestationer inte särskilt uttalade, de är ganska kosmetiska och kräver ingen speciell medicinsk korrigering. I detta fall visas en adekvat doserad regim av fysisk aktivitet, följning av aktivitetsregimen och vila, en fullfjädrad befäst, proteinrik diet..

Vid behov ordineras läkemedelskorrigering (stimulering av kollagensyntes, bioenergetik i organ och vävnader, normalisering av glykosaminoglykaner och mineralmetabolism) i följande grupper:

  • vitamin- och mineralkomplex;
  • kondroskydd;
  • stabilisatorer för mineralmetabolism;
  • aminosyraberedningar;
  • metaboliska medel.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av bindvävsdysplasi:

  • traumatisering
  • en minskning av livskvaliteten med en hög inblandning av organ, systemisk skada;
  • gå med i somatisk patologi.

Prognos

I de flesta fall är prognosen gynnsam: de befintliga avvikelserna i bindvävens struktur har ingen signifikant effekt på patienternas arbete och sociala aktivitet..

Bindvävnadsdysplasi syndrom hos barn och vuxna - orsaker och symtom, stadier och behandling

Det finns sådana inre störningar som leder till uppkomsten av en hel massa sjukdomar i olika områden - från ledsjukdomar till tarmproblem, och bindvävsdysplasi är ett utmärkt exempel på dem. Inte varje läkare kan diagnostisera det, eftersom det i varje fall uttrycks av sina egna symtom, så att en person utan framgång kan läka sig själv i flera år utan att misstänka vad som händer inuti honom. Är denna diagnos farlig och vilka åtgärder som bör vidtas?

Vad är bindvävsdysplasi

I allmänhet betyder det grekiska ordet "dysplasi" en störning av bildning eller utveckling, som kan tillämpas på både vävnader och inre organ i allmänhet. Detta problem är alltid medfödd, eftersom det uppträder under födelseperioden. Om bindvävsdysplasi nämns betyder det en genetiskt heterogen sjukdom som kännetecknas av en störning i utvecklingen av bindväv. Problemet är polymorft och uppträder främst i ung ålder.

I officiell medicin kan patologin för bindvävsutveckling också hittas under namnen:

  • ärftlig kollagenopati;
  • hypermobilitetssyndrom.

Symtom

Antalet tecken på bindvävssjukdomar är så stort att patienten en efter en kan associera dem med alla sjukdomar: patologi återspeglas i de flesta interna system - från nervös till kardiovaskulär och till och med uttryckt i form av en orimlig minskning av kroppsvikt. Ofta upptäcks denna typ av dysplasi endast efter yttre förändringar eller diagnostiska åtgärder som en läkare vidtar för ett annat syfte..

Bland de ljusaste och mest upptäckta tecknen på bindvävssjukdomar är:

  • Autonom dysfunktion, som kan manifestera sig som panikattacker, takykardi, svimning, depression, nervös utmattning.
  • Hjärtklaffproblem, inklusive prolaps, hjärtavvikelser, hjärtsvikt, hjärtinfarkt.
  • Astenisering - patientens oförmåga att utsätta sig för konstant fysisk och mental stress, frekventa psyko-emotionella nedbrytningar.
  • X-formad bendeformitet.
  • Åderbråck, spindel vener.
  • Gemensam hypermobilitet.
  • Hyperventilationssyndrom.
  • Frekvent uppblåsthet på grund av matsmältningsstörningar, dysfunktion i bukspottkörteln, problem med gallproduktion.
  • Ömhet när du försöker dra i huden.
  • Immunsystemet, synproblem.
  • Mesenkymal dystrofi.
  • Avvikelser i utvecklingen av käken (inklusive bett).
  • Platta fötter, frekventa ledförskjutningar.

Läkare är säkra på att personer som har bindvävsdysplasi har psykiska störningar i 80% av fallen. Den milda formen är depression, en konstant känsla av ångest, låg självkänsla, brist på ambition, missnöje med det nuvarande läget, som stöds av en ovilja att ändra någonting. Men även autism kan samexistera med diagnosen bindvävsdysplasi..

  • Crohns sjukdom - vad det är: symptom och behandling
  • Nötköttsallad: recept med foton
  • Grönsakssoppa: recept med foton

Hos barn

Vid födseln kan ett barn berövas fenotypiska tecken på bindvävspatologi, även om det är kollagenopati, som har levande kliniska manifestationer. Under den postnatala perioden utesluts inte heller defekter i utvecklingen av bindväv, varför en sådan diagnos sällan görs hos en nyfödd. Situationen kompliceras av det naturliga tillståndet i bindväven för barn under 5 år, på grund av vilken deras hud sträcker sig för mycket, ligament lätt skadas och hypermobilitet i lederna observeras.

Hos barn över 5 år, med misstanke om dysplasi, kan du se:

  • förändringar i ryggraden (kyphos / skolios);
  • bröstdeformiteter
  • dålig muskeltonus
  • asymmetriska axelblad;
  • misslyckande
  • skörhet i benvävnad;
  • ökad flexibilitet i ländryggen.

Anledningarna

Grunden för förändringar i bindväv är genetiska mutationer, därför kan dess dysplasi inte erkännas i alla former som en sjukdom: vissa av dess manifestationer försämrar inte människors livskvalitet. Dysplastiskt syndrom orsakar förändringar i gener som är ansvariga för huvudproteinet som bildar bindväv - kollagen (mindre ofta fibrillin). Om ett fel inträffar under bildandet av dess fibrer kommer de inte att kunna motstå belastningen. Dessutom är magnesiumbrist inte utesluten som en faktor i uppkomsten av sådan dysplasi..

Klassificering

Läkare idag har inte kommit överens om klassificeringen av bindvävsdysplasi: det kan delas in i grupper om de processer som sker med kollagen, men det här tillvägagångssättet gör att du bara kan arbeta med ärftlig dysplasi. Följande klassificering anses vara mer universell:

  • Differentierad bindvävssjukdom, som har ett alternativt namn - kollagenopati. Dysplasi är ärftlig, tecknen är tydliga, diagnosen arbetssjukdom är inte.
  • Odifferentierad bindvävssjukdom - denna grupp inkluderar de återstående fallen som inte kan hänföras till differentierad dysplasi. Frekvensen av diagnosen är flera gånger högre och hos människor i alla åldrar. En person som har en odifferentierad bindvävspatologi behöver ofta inte behandling utan måste vara under överinseende av en läkare.

Artiklar Om Bursit